EXPLORANT EL CÀNCER

En aquesta tasca, ens presenten un video en el que un doctor (Dr. Sawyers), fa un estudi a gran escala sobre el càncer, i la seva idea és sequenciar l’ADN d’un pacient amb càncer, tant l’ADN tumoral com el no tumoral, per identificar totes les mutacions que es troben a l’ADN tumoral i no a l’ADN normal. 
També parla dels oncogens que si tenen mutacions actuen com acceleradors de la proliferació exagerada de cèl.lules, i desprès estan els gens supressors de tumors que actuen com un freno.

Després de veure el vídeo i entendre aquests conceptes, contestem varies qüestions relacionades amb els gens del càncer.

Un element important d’aquest estudi és com es categoritza aquestos gens en base a la funció de la cel.lula.

Tenim 71 gens implicats en el creixement i la supervivència de la cèl·lula. Representen més de la meitat dels gens de càncer. Els protooncogens.
9 gens: manteniment del genoma. Intervé l’ADN polimerasa, un enzim que intenta corregir els errors del genoma humà, però no és perfecta. I es cometen alguns errors. Es comet aproximadament un error per cada 1.000 milions de parells de bases. Per corregir els errors tenim enzims correctores que retrocedeixen, llegeixen la nova seqüència i reparen els errors.
60 gens: destí cel.lular. procés mitjançant el qual una cèl·lula mare d’un teixit es diferencia i dóna lloc a cèl·lules progenitores, que després es diferencien en cèl·lules madures d’aquest teixit en particular. Amb el temps, aquestes cèl·lules madures completament diferenciades tendeixen a morir.

En la següent tasca el que vam fer, per entendre millor els gens implicats en el càncer, vam examinar les dades de pacients amb càncer, la professora ens va repartir unes targetes A cada targeta, es descriuen les mutacions genètiques importants que es troben al càncer d’una persona. Es va determinar la seqüència de l’ADN del tumor del teu pacient per identificar totes les mutacions presents. A les targetes, només s’inclouen les mutacions que se sap que condueixen al desenvolupament del càncer. 
Entre els companys de classe, teniem que trobar qui compartia el mateix tipus de càncer i agrupar-nos. Ens teniem que plantejar aquestes preguntes: 

•  Es troben tots els gens afectats en aquest càncer al mateix cromosoma?
• Els mateixos gens estan involucrats en els pacients amb el mateix tipus de càncer?
• Es veu afectada la mateixa quantitat de gens a tots els pacients?
• Són algunes funcions més comunament afectades que altres en aquest tipus de càncer?

Després de posar en comú les respostes ens vam reagrupar per qui tenia el mateix número de pacient, i torna a buscar algún nou patró pel qual poden coincidir les targetes un altre cop. 

Finalment al acabar el debat amb la classe, teniem que completar un anàlisi de tipus 3-2-1:

• Tres coses que he après de l’activitat.
• Dues coses que m’han sorprès o interessat.
• Una pregunta que tinc i que segueix sense resposta.

GENE SWITCHES

En aquesta tasca,  hem treballat continguts relacionats amb l’hematologia i la biologia molecular aplicats a dos malalties genètiques, i aquestes parts s’havien d’incloure al treball:

• Part 1: Observació i banc de preguntes
• Part 2: Estructura i funció de l’hemoglobina als eritròcits
• Part 3: Targetes d’expressió gènica
• Part 4: Transcripció i traducció
• Part 5: Modelització proteïca
• Part 6: Possibles tractaments
• Part 7: Extrapolació de totes les parts anteriors a la malaltia de Huntington

En cada part hi havien preguntes que haviem de contestar, amb un vídeo relacionat amb 2 tipus d’anèmia falciforme, per saber-ne més de com es forma el gen mutat de l’anèmia falciforme.

En l’apartat 6, d’entre aquests tractaments: 

a) CRISPR-Cas9

b) Gene therapy

c) Gene switches

d) Exon skipping

e) RNA interferència

f) Fàrmacs moleculars petits

Ens va tocar el gene switches, i vam haver de fer un Power Point explicant el tipus de tractament, en què consisteix i com aplicar-lo en l’anèmia falciforme o qualsevol altra malaltia genètica.